多囊卵巢综合征（PCOS）被认为是人类最常见的内分泌异常之一，目前全球流行率大约为5％-15％。这种疾病似乎具有古老而复杂的遗传特征，可能至少可以追溯到5万年前。PCOS的症状包括，临床或者生化雄激素过多症（HA），排卵功能障碍（OD），卵巢多囊样改变（PCOM），性腺功能异常，胰岛素抵抗和代偿性高胰岛素血症。根据症状不同，PCOS有可分为四种表型，表型及其程度的不同与代谢功能障碍及生殖并发症息息相关。
表型A（HA+OD+PCOM）经典型PCOS
表型B（HA+OD，无PCOM）也称经典型PCOS。
表型C（HA+PCOM，无OD），即排卵型PCOS。
表型D（OD+PCOM，无HA），即非高雄激素型PCOS。
表型A和表型B约75％~85％表现出胰岛素抵抗和某些形式的代谢功能障碍，增加葡萄糖耐受不良和糖尿病的风险。表型C具有代谢功能障碍风险，但略低于经典型PCOS，高于对照受试者或非高雄激素PCOS妇女。表型D没有代谢功能障碍的证据，发展为葡萄糖不耐受的风险低。而具有OD的PCOS的生育能力更低。
PCOS的流行病学（流行率）和表现特点（表型）的决定因素，包括环境因素（例如社会经济，地理，毒理学，生活方式和饮食）和遗传因素（例如基因变异，表观遗传和种族/种族）。
PCOS的遗传性看似很高，但通过当前大规模全基因组关联研究（GWAS）发现PCOS位点的遗传比率10％。我们也发现，表观遗传变异，包括基因和组蛋白甲基化，以及组蛋白，微RNA，RNA结合蛋白等的作用也似乎在确定PCOS表型方面起作用。
PCOS的环境决定因素及其表型的关系不太好研究。粗略认为，PCOS似乎代表了一种进化矛盾。更好地了解和定义PCOS的流行率，全球分布和表型的进化决定因素，不但让我们更好得认识疾病的基本内在特点，而且具有指导分子探索和遗传靶向研究的潜力，并指导预测、预防和治疗疾病。
译者评论：这是针对PCOS的一篇简要概述，虽几乎没有什么超新信息，但对于此病特点的基本框架介绍非常简明扼要。
文献引自：AzzizR.Introduction:Determinantsofpolycysticovarysyndrome.FertilSteril;：4-5.
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