小说《不存在的女儿》
讲了一个关于唐氏综合征家庭的故事：
风雨交加的夜晚
戴维的双胞胎儿女出生了
儿子是健康的孩子
女儿却患有先天性唐氏综合征
戴维想起了自己同样患有唐氏综合征的妹妹
想起了以泪洗面的母亲
想起了自己面对妹妹时的无助
现在自己的女儿来到这个世上
他会如何做出抉择？
《不存在的女儿》金·爱德华兹这是一部探究与揣摩人性的书——最为隐蔽也最为复杂的人性，只显示在非正常状态中。
——曹文轩
这是小说《不存在的女儿》给出的命题
面对患有唐氏综合征的女儿
戴维选择了抛弃
他让护士把孩子送去了福利院
告诉妻子女儿出生便夭折了
而这一个谎言却裂变了两个家庭
护士收养了患有唐氏综合征的女孩
远赴他乡开始新生活
戴维和妻子难以释怀相互疏远
儿子在痛苦和迷茫中叛逆成长
原本想要维系的幸福却变得支离破碎
同名电影《不存在的女儿》
每个唐氏宝宝都是折翼的蜜糖天使
唐氏综合征即21-三体综合征
又称先天愚型或Down综合征
是最常见的严重出生缺陷病之一
唐氏综合征发病率约为1/~1/
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿
是一种发病率较高、危害非常严重的染色体病
为什么会有唐氏综合征？唐氏综合征是以英国著名医生JohnLangdonDown的姓氏命名，英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，俗话说的先天性傻孩子。
正常人拥有23对染色体（46条），每对染色体有两条，而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，所以唐氏综合征又称为21-三体综合征。
第21号染色体多了一条
唐氏综合征有哪些表现？唐氏综合征在很多国家也被称为“国际面孔”，因为世界各地的患者看起来都长得一样，这主要是由于他们拥有相似的特殊面容，且由于表达能力和智力水平的缺陷，面部表情和行为模式也会变得相似。
曾经名噪一时的唐氏患儿-“天才指挥家”舟舟
特殊面容患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
智力障碍和体格发育迟缓随着年龄增长，其智力低下表现逐渐明显，动作发育和语言发育迟缓。
伴有其他结构畸形约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
什么样的人容易生育唐氏综合征患儿？唐氏综合征的发生率约为1/~1/。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。
在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。
唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关。随着年龄的增加，卵子发生历时的漫长更容易导致21号染色体在减数分裂过程中不分离，使得胎儿发生唐氏综合征的几率增加。例如在35岁的孕妇人群中，胎儿患唐氏综合征的风险为1/，而在45岁的孕妇人群中可上升至1/25。
但值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。
事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。
唐氏综合征如何治疗目前的医疗水平只能对该疾病的伴发畸形做出适当手术治疗，而对疾病本身却无有效治疗方法。
唐氏综合征的预防措施唐氏综合征根本病因在胎儿染色体异常，目前没有更好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。
唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。
目前，唐氏综合征筛查主要方法包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示异常，遗传咨询后，需做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。
唐氏血清学筛查TIPS01什么时候做？早期筛查时间为孕9~13+6周
中期筛查时间为孕15~20+6周
02怎么做？只需要孕妇抽血和B超检查，然后通过血液中的血清学标志物以及超声波检查中的一些测量指标，综合评估胎儿患唐氏综合征的风险概率。
03准确性有多高？早孕期“OSCAR一站式唐氏筛查”：
包括超声NT+PAPPA+β-HCG，检出率为88%
中孕期筛查三联血清学筛查：
包括AFP+UE3+β-HCG，检出率为70-72%
血清学整合筛查：
包括PAPPA+中孕期三联筛查，检出率为85-88%
完全整合筛查：
包括超声NT+PAPPA+中孕期三联筛查，检出率为94-96%
04什么样的人需要做？每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的概率。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
05筛查结果如何解读？筛查结果“高风险”：
仅表明您的胎儿患上唐氏综合征的机率会高，并不表示胎儿一定不正常，但需要做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。孕妇可以根据不同孕周选择做无创、绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺进行产前诊断来确定结果。
筛查结果为“临界风险”：
说明胎儿患唐氏综合征的可能性介于高风险和低风险之间。由于我们曾经从唐氏筛查为临界值的孕妇中确诊出唐氏患儿，因此也建议孕妇先进行遗传咨询，然后再考虑下一步诊断方案。
筛查结果为“低风险”：
表明胎儿发生21-三体或18-三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病等等）综合考虑，来建议您是否需要接受进一步检查确诊。
做好产前筛查
避免唐氏宝宝的出生
给家庭一个更明朗的未来
来源：广东省妇幼保健院医学遗传中心
通讯员：唐斌
实习编辑：郭璨
编辑：陈佳
责编：陈广泰
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