「本文来源：南方日报」反复腹痛、便血、肛周疼痛、体重减轻，21岁的阿浩（化名）两年多前被诊断为患有克罗恩病。辗转多地求医无果，病情反复发作。针对这一“难治性”克罗恩病，广州医院（以下简称“广医三院”）消化内科李明松教授团队联合血液科，借助基因检测手段找到“真凶”。阿浩的病，是因一个致病基因突变引起。他被确诊的X连锁淋巴增殖性疾病2型（XLP-2），为一种罕见的原发性免疫缺陷疾病。在国内，已被报道的XLP-2型单基因炎症性肠病（IBD）患者仅有2例，且均为6岁以前发病。广医三院消化内科此次在成人中诊断XLP-2型单基因IBD病例，尚属国内首例。据悉，噬血细胞综合征（HPS）是一种由遗传性或获得性免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征，以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少，以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发生噬血现象为临床特征。血液科医师陈晓昀介绍，XLP-2型疾病属于XLP的一个亚型，其特点就是患者会出现以下表现：易发噬血细胞综合征、复发性脾肿大、以克罗恩病为临床特点的炎症性肠病等。李明松称，与非XLP-2型克罗恩病相比，XLP-2型克罗恩病多数肠道炎症较为严重，一些患者因为未能及时诊治，在婴幼儿期因为肠道病变严重或并发严重感染等疾病而死亡。由于先天免疫缺陷，单基因突变型IBD多自幼起病。据国内外文献报道，17岁以后才发病的这类成人IBD患者非常罕见。在国内，目前有报道的XLP-2型IBD仅有2例，均为6岁以前发病，而广医三院消化内科此次在成人IBD群体中诊断的XLP-2型IBD病例为国内首例。广医三院此次发现的XIAP相关成人单基因突变型克罗恩病，既是对国内成人XLP-2型疾病临床表型的补充，也为国内人群XLP-2型疾病增加了新突变类型。明确诊断后，医生对阿浩实施了对症治疗，其严重的肠道溃疡已明显好转，噬血细胞综合征和克罗恩病均得到良好的控制。南方日报记者陈伊纯通讯员白恬
