本文专家:董小丽,医院儿童康复中心主任,硕士生导师
有这样一个群体他们没有任何的关联长相却非常相似甚至可以说一个模子出来的这究竟是怎么回事儿?是的,他们病了!他们都患上了同一种病这种病被称为唐氏综合征关于唐氏综合征你了解多少呢?什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容,可同时伴有多发畸形。患儿具有明显的特殊面容体征,如:表情呆滞;眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,有的伴有内眦赘皮、眼球突出;鼻梁低平;外耳小;舌胖,常伸出口外,流涎多;头围偏小,形圆,前囟大,头发细软而较少;颈短而宽,颈周皮肤松弛等。为什么唐氏宝宝长得一样?
很多人都好奇为什么唐氏宝宝遗传不到父母的样貌,感觉长得都一样?唐氏宝宝之所以如此相似,那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染色体。这些染色体控制了他们的长相,导致出现相似的面部特征。如眼睛、鼻子和头型等相似,在视觉上使他们的“长相一样”。因此在某些地区,唐氏综合征患者也被称为国际脸或者是国际人。高龄产妇更容易中招?
从流行病调查结果可以看出,随着孕妇年龄的增长,唐氏综合征发病率也越来越高。为什么会这样呢?女性的卵细胞质量会随年龄增长而逐渐下降,35岁及以上女性卵细胞内的染色体易发生不分离现象,导致胎儿染色体出现增多或减少,从而引起胎儿染色体异常疾病,这其中最常见的就是唐氏综合征。所以,相对而言,高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。如何做好预防?
唐氏宝宝存在不同程度的发育迟缓、智力障碍等问题。目前,尚无有效治疗方法。早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言功能。建议患儿尽早进行综合康复干预,采用认知能力训练、语言能力训练、日常生活能力训练等。同时配合家庭和教育康复提高唐氏宝宝的社会适应能力,最大程度激发患儿的潜能,提高生活质量。我们应该怎么预防孩子患唐氏综合征呢?避免高龄生育:母亲年龄愈大,风险率愈高。遗传有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育。产前诊断:产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。孕期预防:预防肝炎感染,避免接触放射线及化学药物等;如果我们碰到唐氏综合征患者请多一些理解多一份尊重与关爱!声明:转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益,请作者持权属证明与本网联系,我们将及时更正、删除,谢谢。邮箱