做过唐氏筛查还是生下了唐氏儿预防唐氏

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孟姐44岁了,意外怀上了二胎。去医院做孕检的时候,医生不建议孟姐留这个孩子,说高龄产妇将来会遇到各种各样的问题,不仅对大人有危险,胎儿也会面临很多未知的危险。但是,毕竟是自己的骨肉,孟姐无论如何都下不了这个狠心,最终决定冒险把孩子生下来。在怀孕期间,孟姐定期做孕检,一切都听从医生的嘱咐。虽然遇到了严重的妊娠反应,还有高血压、糖尿病,但是孟姐都坚持了下来。在做“唐氏筛查”的时候,虽然筛查结果为低风险,但是医生说孟姐是高龄孕妇,还是建议做一下羊水穿刺比较保险。因为羊水穿刺可能带来感染、流产的风险,再加上孟姐对唐氏儿的不了解,就拒绝了进一步检查,反正唐氏筛查自己已经做过了。孟姐总是对自己抱有很大的希望,不认为倒霉的事情会降临在自己身上。经过漫长的十月怀胎,宝宝通过剖腹产顺利出生了,但是医生的一句话让孟姐全家陷入了悲痛之中。医生说:“通过观察宝宝的面部特这,还有肢体上的一些特这,很有可能这是一个唐氏儿。”医生的这句话,就像是晴天霹雳一样,全家人都伤心的哭了。“唐氏儿”有什么特征?现代医学证实,唐氏综合征是由于染色体异常导致的,系21号染色体异常,就是在细胞分离过程中,有一个发生错误分配的几率,有游离性、易位型和嵌合型。新生儿中,唐氏综合征的发病率约为1/或1.25%,男性患儿较多。据以往统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~万“唐宝宝”降生。唐氏儿通常具有特殊面孔,比如嘴巴经常张开、舌头经常伸出口外、口水多、两个外眼角上翘、眼距宽、鼻梁扁平。因为长与众不同,再加上智力低下,唐氏儿在生活中常常会受到歧视。而精神发育迟滞或智力低下,是唐氏儿最突出、最严重的表现,但是严重程度在各个患者中不完全相同,智商通常在25~50之间,很少有高于50的。行动、动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。为什么做过“唐氏筛查”还是生下了唐氏儿?唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法,它的特点是操作简单、价格便宜(~元),并且拥有较长的临床实践累积。但是,唐氏筛查的主要问题是,有相对较高的漏检率和很低的特异性。就目前的水平来说,唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。有些医生会建议孕妇做“羊水穿刺”。羊水穿刺,顾名思义就是需要取孕妇的“羊水”,来作为检测标本,这就涉及到了在操作中,可能面临的感染、流产等问题,相对来说有一定的风险性,所以很多孕妇不愿意去冒这个险。近年来,医院已经有了无创DNA检测技术,简称NIPT。它的特点是具有无创取样、五流产风险、高灵敏度、准确性高,所以也受到了很多孕妇的青睐。但是,唯一的缺点是费用较高,一般在0~元之间。可能对于一些家庭来说,这不算什么,但是对于普通家庭来说,她们确实不愿意去承担,毕竟这只是一项孕检。因为在大概率下,宝宝都会是健康的,所以很多人选择“逃避”。这就是为什么很多孕妇做过“唐氏筛查”却,又生下了唐氏儿的主要原因!目前,在全世界范围内,都没有根治“唐氏综合征”的办法。但是,一个唐氏儿,给社会和家庭带来的心理负担和生活负担,却是难以承受的。预防“唐氏儿”的2个重要因素1、尽早生育,避免高龄生产虽然怀孕的妇女,每一个人都有可能生出唐氏儿。但是,随着孕妇的年龄递增,生唐氏儿的几率也会随之升高。25岁之前的孕妇,有1/0的几率;30岁左右的妇女,有1/的几率;35岁左右的孕妇,有1/的几率;40岁左右的孕妇,有1/的几率;45岁以上的孕妇,有1/50的几率。为了降低唐氏儿的出生率,建议大家尽可能早的去生育。2、做羊水穿刺,或者无创DNA因为唐氏筛查的准确率不高,比如高危不一定就是唐氏儿,低危不一定就不是唐氏儿。所以,强烈建议孕妇们做羊水穿刺或者无创DNA,羊水穿刺的价格在0~0元,相比来说比无创DNA少一些,这个可以自己做决定。最后,说一句发自内心的话:就算有千分之一的可能性,我们也要去做一下排查,因为任何一个家庭,都无法承担这千分之一的错误!


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