3月21日本是一个普通的日子，但在年，联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，因为唐氏综合征又称21三体综合征，而3月21日带有这组特殊意义的数字：——3条21号染色体。希望借此提高公众对于唐氏综合征的认知。那么，在这个特殊的日子里，就让我们一起来说说唐氏综合征与唐筛。什么是唐氏综合征唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病，也是最常见的染色体疾病。60%的患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，可给家庭和社会造成极大的精神和经济负担。患儿的临床表现有哪些患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部分延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。唐氏综合征病因有哪些唐氏综合征是由染色体异常而导致的，与遗传、环境因素均有一定关系。可以明确的是：其发生率与母亲怀孕年龄密切相关，所以高龄孕妇的胎儿出现唐氏综合征的机率增加。但千万不要误解，并非只有高龄孕妇才会生出唐氏儿。唐氏综合征能治疗吗非常遗憾的是，唐氏综合征没有有效的治疗，目前只能通过早期筛查与诊断尽量避免唐氏儿的出生。唐氏筛查包括哪些问题唐氏综合征筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。目前有两种抽血检查来进行唐氏筛查。1、传统的血清学筛查又细分为中孕期血清学筛查和早中孕联合血清学筛查。是指在孕妇怀孕第11～13+6周及第15～20+6周的时间段内分别抽血化验，通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。2、无创胎儿DNA检测（NIPT）是指在孕12～22+6周时抽血检查，提取孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。它的准确性及检出率较血清学筛查大大提高。以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应进行羊水穿刺查胎儿染色体明确诊断。值得注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常。预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则建议直接进行产前诊断。当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情选择胎儿是否继续妊娠的权利。也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭。每个宝宝都是父母的小天使，已经出生的唐氏儿也有自己的快乐。但毕竟患儿会经历诸多痛苦磨难，家庭对于患儿应给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子成长及生活。撰稿：产前筛查门诊常玥来源：北京海淀区妇幼保健院来源：北京海淀区妇幼保健院
