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媛妈育儿日记原创，欢迎个人转发和分享群里有位宝妈说，上个星期她去朋友家做客，看到她家小宝宝感觉有点奇怪，尽管白白胖胖的，但五官看着有点憨憨的。她有点怀疑是不是唐氏儿，但又不好说，回家后查了些资料，感觉可能性很大，第二天又去了趟朋友家，想着再观察一下。了解后得知，朋友家宝宝确实发育较慢，而且表情也不如其他同龄小朋友灵动，每天都吐着舌头傻乐。出于谨慎，她医院做个全面检查，结果居然真的是“唐氏儿”，朋友一家人都无法接受，她也感觉很悲伤。最大的幸运是发现还算早，治疗及时的话，以后也许能有一定自理能力。大家听说都觉得很可惜，为人父母后最看不得孩子受苦。
01关于“唐氏儿”
患“唐氏综合征”的宝宝，就被称为“唐氏儿”，这是一种染色体疾病，属于先天性的，很难治愈。据研究，唐氏儿的发病率与母亲的孕育年龄有关，怀孕时的年纪越大，生出唐氏儿的概率越大。另外，男宝宝更容易患“唐氏综合征”，与女宝宝的患病比例为3：2。唐氏儿的治疗费用对多数家庭来说，都是一笔很大的负担，目前没有彻底治愈的办法，仅能在长期的调养中提高其自理能力，有限地增加寿命。为了筛查这项疾病，NT检查、唐筛和后期的无创DNA、羊水穿刺，都是产检项目中的重点，但这仍然无法排除所有情况。因此，不论什么情况，父母都要对“唐氏儿”有所了解，早发现也好早治疗。02“唐氏儿”能看出来吗？
其实是可以的，对照面部特征和异常表现，会发现“唐氏儿”和正常孩子还是存在区别的。一．外在表现首先是面容特殊主要特征是表情不灵动，双眼微微向上斜立，面容平板，鼻梁宽而扁，脖子短粗，口经常张开并伸出舌头，控制不住口水。其次是智力障碍这是唐氏儿最明显的特点，他们的智能发育存在不同程度障碍，年纪越大越明显，在语言、记忆、抽象思维等能力上，与同龄人相比要落后很多。最后是生长缓慢唐氏儿出生时的身高及体重，就低于正常婴儿标准，生长过程中也慢于同龄人，个头矮小，四肢短小。二．伴随症状大约一半唐氏儿存在有先天性心脏病，部分有消化道畸形、眼部发育问题，免疫力低下易生病，九成以上存在听力问题。简单来说，他们或多或少会有部分发育畸形，如果孩子有这种情况，要格外上心。在我国，一千个新生儿中可能会有一个唐氏儿，虽然概率不是很高，但有几类孕妈妈最需要警惕。03易生出唐氏儿的妈妈：
1、家族史上曾有唐氏儿出生的孕妇唐氏儿的出现与遗传有关，若夫妻任一人的家族中曾有唐氏儿出生，那么他们生出唐氏儿的可能性，要高出普通夫妻十倍以上。2、高龄产妇40岁以上女性，生出唐氏儿的可能性是25岁以下女性的倍。女性年龄增加，身体机能会随之降低，卵子质量也不如从前，染色体数目发生异常的可能性更大。加之身体衰退，无力为胎儿提供完美的生存环境，也会提升胎儿缺陷的几率。3、孕早期胚胎被病毒感染的孕妇孕早期若感染了病毒，极易破坏胚胎细胞的分裂分化，使其正常发育受到干扰，导致唐氏儿出现。准妈妈在备孕期就要注意避开人群密集的地方，远离各种流行病毒，流感高发的春、秋两季最需要注意。另外，不要靠近有环境污染的地方，各种化学制剂、辐射以及放射性物质，都会影响到胚胎的染色体，孕期服药也需谨慎。04怎样预防？
前面说过有几类孕妇易生出唐氏儿，但并不是不能避免，孕期做好产检，能很大程度上避免唐氏儿出生。1、孕早期流产人的身体有自我保护机制，若胚胎不合格，一般会在孕早期以流产的方式停止发育。2、孕中期排畸产检早期没有流产的唐氏儿，到了孕中期会做一个专门的唐氏筛查，若结果显示为高风险，就需要通过羊水穿刺或无创DNA再做深入的诊断。若确定胎儿有问题，医生会建议终止妊娠。若此次未查出来，随后还会有一次排畸B超，这次会更加细致。3、孕后期检查如果孕妇没有在孕中期做排畸检查的话，胎儿会一直正常发育直至分娩，这种情况虽少见，但也可以在孕后期的检查中发现。一般表现是，胎儿的生长速度小于实际孕周，体型偏小。建议孕妈们认真对待产检，不要嫌它花钱又折腾，但若因一时不慎生出有缺陷的宝宝，所花的费用很可能拖垮一个家庭，可别因小失大。