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孕期不错过任何一次产检，就是为了宝宝能够平安降生，但在唐筛这一关，还是难倒了很多孕妈，唐氏综合征可以说是准妈妈们的“心头大患”了。
什么是唐氏综合征？唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。
唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，又称21-三体综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。
因其主要临床表现就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，俗话说的先天性傻孩子。
唐氏综合征有哪些特征性表现？
特殊面容体征
眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
智力障碍
智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常在25～50之间，且抽象思维能力受损最大。
行为障碍
21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。
患儿常伴有其他结构畸形
如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
唐氏综合征有办法预防吗？
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。
孕妈都要做唐氏筛查吗？
唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。
当然，唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。
